غربالگري سه ماهه اول روشي جديد است كه تركيبي از آزمايش خون مادر و سونوگرافي جنين است. همواره سوالات زيادي درباره آزمايشات سه ماهه اول بارداري،  تفسير نتايج و هزينه هاي آن پرسيده ميشود، در اين مقاله سعي شده تا هر آنچه را كه براي غربالگري  سه ماهه اول بايد بدانيد، آورده شود. هدف اصلي اين غربالگري، شناسايي ريسك هاي مربوط به ناهنجاري هاي كروموزومي خاص، از جمله سندرم داون، تريزومي 18 و تريزومي 21 مي باشد. علاوه بر تشخيص اين اختلالات، بخشي از آزمون براي شناسايي ساير اختلالات جنين مانند اختلالات قلبي است. آزمايش خون مرحله اول  نقص لوله عصبي را تشخيص نمي دهد.

دقت غربالگري گفته شده براي تشخيص ناهنجاري هاي كروموزومي، تقريبا 85٪ با نرخ مثبت كاذب 5٪ است.

اين به اين معني است كه:

• تقريبا 85 مورد از هر 100 كودك مبتلا به ناهنجاري در غربالگري تشخيص داده مي شوند.
• تقريبا 5٪ از بارداري هاي طبيعي نتيجه مثبت اختلالات كروموزومي را دريافت مي كنند.
• نتيجه مثبت به اين معني است كه احتمال يك صدم تا يك سيصدم شما در معرض يك اختلال قرار داريد.

- مهم اين است كه بدانيد نتيجه مثبت به معني اختلال ناسازگار نيست، بلكه باعث مي شود آزمايش هاي بعدي را انجام دهيد. غربالگري سه ماهه اول نبايد با غربالگري سه ماهه دوم اشتباه گرفته شود. غربالگري مرحله دوم دقت كمتري دارند و بين هفته پانزدهم بارداري تا هفته بيستم بارداري انجام مي شوند.

- غربالگري سه ماهه اول بارداري شامل يك آزمايش خون و يك سونوگرافي NT مي باشد. در غربالگري سه ماه اول بارداري  دو هورمون مربوط به بارداري را در خون اندازه گيري مي كند:  free-B-HCG و PAPP-A. ارزيابي سونوگرافي به بررسي مايع پشت گردن مي پردازد. اين روش غير تهاجمي نتايج حاصل از آزمايشات خون و سونوگرافي را همراه با سن مادر براي تعيين عوامل خطر تركيب مي كند.

تست غربالگري سه ماهه اول بارداري چيست؟

بهتر است پيش از انجام آزمايشات غربالگري در بارداري با آن ها آشنا شويد. اين امر باعث كاهش نگراني مي شود. تست هاي غربالگري فقط به نتايج آزمايش خون نگاه نمي كنند. آنها تعدادي از عوامل مختلف (از جمله سن، قوميت، نتايج آزمايشات خون و غيره) را بررسي كرده و احتمال بيماري را مشخص مي كند. اين آزمايشات به تشخيص مشكل نمي پردازند بلكه نشان مي دهند آزمايش هاي بيشتري لازم است انجام شود يا خير.

آزمايش غربالگري سه ماهه اول چگونه انجام مي شود؟

غربالگري خون شامل گرفتن خون از مادر است كه حدود 5 تا 10 دقيقه طول مي كشد. سپس نمونه خون به آزمايشگاه ارسال مي شود. سونوگرافي توسط يك متخصص انجام مي شود و بين 20 تا 40 دقيقه طول مي كشد. نتايج در عرض يك هفته از آزمايشگاه تحويل گرفته مي شود.

غربالگري سه ماهه اول چه زماني انجام مي شود؟

غربالگري سه ماهه اول بين هفته يازدهم بارداري تا هفته سيزدهم بارداري انجام مي شود.( يازده هفته و صفر روز تا 13 هفته و 6 روز) و بهترين زمان آن بين هفته هاي 12 تا 13 بارداري است، از آنجايي كه آزمايش زود  انجام مي شود، معمولا براي تعيين اينكه آيا مادر بايد آزمايش تشخيصي (سه ماهه اول) انجام دهد يا خير استفاده مي شود. به عنوان مثال براي نمونه برداري ويروس كوريوني يا تست آمنيوسنتز سه ماهه دوم.

توجه كنيد: بعد از هفته 14 بارداري، مايع پشت گرن جنين ممكنه كه توسط سيستم لنفاتيك جذب شود و انجام سونو براي شما بي فايده باشد.

چرا غربالگري سه ماهه اول بارداري را انجام دهم؟

در نوزاداني كه در معرض خطر بالقوه ناهنجاري هاي كروموزومي قرار دارند، افزايش مايع پشت گردن مشاهده مي شود. همچنين مقدار زياد و يا كم hCG و PAPP-A نيز اغلب ديده مي شود. غربالگري سه ماهه اول نتيجه تركيب اين سه اندازه گيري است (اندازه گيري مايع پشت گردن، مقدار free-B-HCG و PAPP-A) كه براي تعيين اختلالات كروموزومي استفاده مي شوند. 

در واقع در اين غربالگري احتمال وجود سندم دوان ( تريزومي 21)، سندرم ادواردز(تريزومي 18) و سندرم پاتو ( تريزومي 13) و نقص لوله عصبي باز بررسي ميشه و شامل يك آزمايش خون و سونوگرافي است. كه در سونوگرافي ، مايع پشت گردن جنين ( NT) و استخوان بيني ( NB) بررسي مي شود. بيماري ديگر كه در غربااگري قابل برسي است.

آزمايش خون و سونوگرافي در غربالگري سه ماهه اول چگونه انجام ميشود؟

• آزمايش خون مرحله اول غربالگري كه به آن آزمايش دوبل ماركر هم گفته ميشه؛ به بررسي دو ماركر خوني free-B-HCG و PAPP-A مي پردازد. 
• آزمايش نياز به ناشتايي نداره و در هر ساعت شبانه روز قابل انجام است.
• سونوگرافي NT، يك سونو شكمي است و مانند سونوهايي است كه قبلا هم انجام داده ايد.

نتايج غربالگري سه ماهه اول به چه معني است؟

- غربالگري سه ماهه اول آزمايش غربالگري است و يك آزمايش تشخيصي نيست. اين آزمون فقط نشان مي دهد جنين در معرض خطر اختلال ژنتيكي است يا خير. بسياري از خانم هايي كه نتيجه نامطلوب دريافت كرده اند بعدا متوجه شده اند نتيجه اشتباه بوده است.
- براي قسمت هاي جداگانه غربالگري سه ماهه اول مقادير خاصي داده نمي شود. در عوض، به شما گفته مي شود نتايج "طبيعي يا غير طبيعي" است. در صورت مشكل پزشك با شما صحبت مي كند و فاكتورهاي خطرناك را بررسي مي كند.
- نتايج غيرعادي آزمايش انجام آزمايشات اضافي تشخيصي را توصيه مي كند. مشاور ژنتيك شما در مورد نتايج با شما بحث خواهد كرد و به شما در تصميم گيري در مورد آزمايش هاي تشخيصي مانند CVS يا آمنيوسنتز كمك خواهد كرد. 

در سونوگرافي NT چه مواردي قابل تشخيص است؟

• ضخامت چين پشت گردن جنين (NT)
• استخوان بيني جنين (NB)
• تعيين چندقلويي 
• تعيين وضعيت قلب و مثانه جنين
• تاريخ دقيق زايمان و سن بارداري
• سندرم دوان با 60 درصد ارزش تشخيصي

تفسير عدد سونو NT در غربالگري مرحله اول:

بطور كلي عدد NT در كودكاني كه اختلالات كروموزومي دارند، افزايش مي يايد.

NB همان استخوان بيني است كه در برگه جواب سونو مينويسه ، مشاهده شد. اما اگر نوشته بود مشاهده نشده است، بهتره كه در هفته هاي آتي در سونو پيگيري شود.

در برخي نتايج عدد NT اين گونه تعريف ميشود:

زماني كه جنين بين 45 تا 84 ميلي متر است، اگر NT كمتر از 3.5 ميلي متر باشه، طبيعي است. مثلا اگر اگر جنين داراي عدد NT 1.3 ميلي متر است احتمال قوي نه 100درصد low risk است اما اگر عدد nt جنين بيم 2.9 تا 3.5 باشد. جنين در حاشيه خطر است اما از هر 10 نفر جنين با اين رنج عدد، 9 نفرشون كاملا سالم هستند. 

همه خانم ها اگر عدد NT بالاتر از 3.5 بود ، احتمال سندرم دوان و نقايض قلبي مادزاتي در جنين وجود داره و بايد در هفته هاي 18تا 20 بارداري بايد اكوي قلب جنين و سونوگرافي تفصيلي ( آنومالي) را  انجام بدهند.

در افراد زير اگر  آزمايشات هيچ مشكلي نداشته باشند اما عدد NT بالاتر از 3 باشد ، آزمايش تست آمنيوسنتز پيشنهاد مي شو:

• اگر عدد NT بالاي 3 باشه و سن مادر هم بالاي 35 سال باشه
• اگر عدد NT بالاي 4 باشه و سن مادر هم زير 35 سال باشه

تفسير جواب غربالگري مرحله اول :

پس از اينكه جواب غربالگري مرحله اول را دريافت  كرديد ، با توجه به نتيجه ، در يكي از گروه هاي زير قرار مي گيريد:

1.پرخطر (اسكرين مثبت / غربالگري مثبت / high risk )

اگر عدد ريسك شما 1:50 و بالاتر باشد (مثلا مخرج كوچكتر شود .مثل 1:42 ) در گروه پرخطر هستيد و بايد آزمايشهاي اختصاصي تر براي تشخيص قطعي انجام دهيد .

2.ريسك متوسط

اگر نتيجه ي غربالگري شما عددي بين 1:50 و 1:200 باشد ، شما در گروه خطر متوسط قرار داريد . براي اين گروه  ، مي توانيم صبر كنيم تا 15-16 هفته تا تست تركيبي (سكوئنشنال) را انجام دهند .

3.كم خطر (اسكرين منفي /غربالگري منفي /low risk )

اگر نتيجه ي نهايي  ريسك كمتر از 1:200 را نشان دهد ، (مثلا  1:2500) ، نيازي به كار خاصي نيست . اين مادر فقط جهت بررسي نقايص لوله ي عصبي (مغز و نخاع) ، در هفته هاي 15-16 به آزمايشگاه ارجاع داده مي شوند تا ميزان آلفافيتوپروتيين محاسبه شود.

در كل چنانچه ريسك خطر بالا ياشد، براي مطمعن شدن بهتر است تست آمنيوسنتز در هفته هاي 14 تا 18 بارداري انجام بشه تا اگر واقعا مشكل خاصي داشت براي سقط جنين اقدام شود.

دليل انجام آزمايشات بيشتر پس از غربالگري سه ماهه اول بارداري چيست؟

غربالگري سه ماهه اول يك غربالگري معمولي است كه هيچ خطري براي مادر يا جنين ايجاد نمي كند. نتايج اين غربالگري نياز به آزمايشات بعدي را نشان ميدهد. دلايل انجام دادن آزمايشات بيشتر از فردي به فرد ديگر متفاوت است.
انجام آزمايش هاي بيشتر به شما امكان مي دهد تا از نتايج مطمئن شويد و فرصت هاي خاصي را براي شما فراهم مي كند:

• مداخلاتي ممكن است وجود داشته باشد (به عنوان مثال جراحي جنين براي اسپينا بيفيدا)
•  برنامه ريزي براي يك كودك با نيازهاي ويژه 
• تغييرات پيش بيني شده سبك زندگي 
• شناسايي گروه ها و منابع پشتيباني 
• تصميم گيري در مورد حمل كودك 

بعضي از زوج ها به دلايل مختلف از انجام آزمايش هاي اضافي سر باز مي زنند:

• آنها با نتايج راحت هستند و نتيجه برايشان مهم نيست.
• به دلايل شخصي، اخلاقي يا مذهبي، تصميمي در مورد سقط جنين نمي گيرند
• بعضي از والدين هيچ تستي كه جنين را به خطر بيندازد انجام نمي دهند
• بهتر است در مورد خطرات و مزاياي آزمايش با پزشك خود صحبت كنيد. پزشك كمك مي كند مزايا و معايب را سبك سنگين كنيد و تصميم درست بگيريد.

هزينه غربالگري مرحله اول بارداري:

- در غربالگري مرحله اول، يك سونو گرافي NT انجام ميشه كه در آن ضخامت پشت گردن جنين و قد نشسته جنين  كه به آن CRL  مي گويند، اندازه گيري ميشود كه هزينه سونو ان تي تقريبا 140 تا 100 هزار تومان متغيير است و در مراكز آزمايشگاهي متفاوت خواهد بود. 

- هزينه تست هاي آزمايشگاهي دابل ماركر تقريبا 100 تا 150 هزار تومان است كه تحت پوشش همه بيمه ها نيز نمي باشد.

سوالات رايج مادران درباره غربالگري سه ماهه اول  بارداري

1. آيا هزينه هاي پرداختي سونو و آزمايشات با بيمه قابل پرداخت است؟

بله، بسته به نوع بيمه شما متفاوت خواهد بود و تعرفه هاي پرداختي مختلف خواهد بود. اما معمولا سازمان بيمه ها 25 تا35 درصد از هزينه بيمه را پرداخت ميكنند . گاها برخي بيمه تا 100 درصد هم هزينه هاي جاري را پرداخت خواهند كرد.

2. ببخشيد من فراموش كردم آزمايش غربالگري سه ماهه اول بارداري را انجام دهم، الان هفته چهاردهم بارداري هستم، امكانش هست كه برم انجام بدم؟

اگر CRL كه در سونوگرافي ان تي انجام داديد بين 40 تا 81 باشد و يا هفته بارداري بر اساس ساير پارامترهاي سونوگرافي 14 هفته و يا 14 هفته و يك روز را نشان دهد، آزمايش غربالگري سه ماهه اول امكانپذير است.

3. اگر در نتيجه سونوگرافي NT، استخوان بيني مشاهده نشد، چكار بايد كنيم؟

اگر در سونوگرافي NB ديده نشد، مادر باردار بايد يك هفته بعد مجدد براي بررسي دقيق تر به مركز سونوگرافي مراجعه كند، اگر بعد از يك هفته بيني مشاهده شد نياز به اقدام ديگري نيست اما اگر باز هم NB مشاهده نشد حتي اگر غربالگري مرحله اول نرمال و طبيعي بوده باشد باز بايد  مادر باردار براي انجام تست هاي مطمعن تر CVS و آمنيوسنتز به پزشك مراجعه كند.

4. اگر عدد NT بين 2/5 تا 3/5 بود، چه كارهايي بايد انجام دهم؟

اگر عدد ان تي بين 2/5 تا 3/5 بود صرف نظر از سن مادر بهتره غربالگري متوالي بهمراه سونو گرافي آنومالي و اكوي قلب جنين در هفته هاي 18 تا 20 بارداري انجام شود. اما اگر عدد ان تي بين 3 تا 3/5 بود و سن مادر بالاي 35 سال بود بهتره كه مادر تست هاي آمنيوسنتز و يا CVS را انجام دهد.

5. آيا انجام غربالگري مرحله اول بارداري بدون انجام سونو ان تي امكانپذير است؟

خير ، آزمايش خون بايد بهمراه سونو ان تي انجام شود.

6. براي زنان 40 سال و بالاتر و بارداري تك قلويي و يازنان 35 سال و بالاتر با بارداري چند قلويي، بهترين غربالگري سلامت جنين كدام است؟

بهترين و كامل ترين تست براي اين مادران، انجام تست آمنيوسنتز در هفته 15 بارداري است.

7. در حاملگي هايي كه با اهدا تخمك بارداري انجام شده است، سن مادر چگونه محاسبه مي شود؟

محاسبات براساس سن مادري كه تخمك اهدا كرده انجام ميشود نه مادري كه اين تخمك را دريافت كرده است.

8.آيا نتايج غربالگري يك مادر ايراني با ساير كشورها قابل مقايسه و مشابه است؟

نژاد و قوميت اندكي در تفسير نتايج غربالگري اثرگذار خواهد بود، بنابراين بهتر است كه مقادير غربالگري مانند ( MOM و MEDIAN) يك مادر ايراني با يك ايراني محاسبه و مقايسه شود.

9.  آيا بدنبال انجام تست آمنيوسنتز خطر سقط جنين بالا است؟

خير، خطر سقط جنين با انجام تست آمنيوسنتز و CVS بسيار ناچيز است و در حد 1 در 200 مورد است.

10. آيا خانمي كه در بارداري قبلي ، سابقه مثبت شدن تست غربالگري داشته بايد تست آمنيوسنتز را انجام دهد؟

خير. اين مادر حتما غربالگري سه ماهه را بايد انجام بده و اگر سن مادر بالا باشه و جواب غربالگري مثبت شد، براي انجام آمنيوسنتز بايد اقدام كنند.

11. آزمايش غربالگري stepwise يا غربالگري متوالي گام به گام  چيست؟

آزمايش Sequential  شامل سه روش متفاوت  غربالگري است كه معروف ترين و رايج ترين اين روش، روش متوالي گام به گام است. در آزمايش Sequential در سه ماهه اول بارداري سه ماركر اندازه گيري ميشه، اگر ريسك آزمايش از 1:50 بيشتر باشه كه مادر براي انجام تست هاي تشخيصي بيشتر راهنمايي ميشود و اگر ريسك كمتر از اين حد بود كه مادر مي بايست غربالگري مرحله دوم را نيز انجام بده و سپس نتايج مرحله اول و دوم غربالگري باهم مورد بررسي قرار مي گيرد.

12. تفاوت غربالگري تركيبي با غربالگري متوالي در چيست؟

در غربالگري متوالي مادر باردار در مرحله اول آزمايش سونوگرافي بهمراه دو ماركر خوني را مي سنجد كه قدرت تشخيصي خوبي دارند و اگر مادر در گروه پرخطر قرار بگيريد آزمايشات تكميلي براي مادر تجويز ميشه، ولي در غربالگري تركيبي مادر بايد تا پايان غربالگري مرحله دوم صبر كند و امكان گزارش در پايان مرحله اول وجود ندارد.

13. به چه مادرهايي پيشنهاد انجام غربالگري متوالي داده ميشود؟

مدراني كه داراي سن بالاي 35 سال هستند و يا به به روش هاي مصنوعي مانند ivf باردار شده اند و يا سابقه فرزند سندرم دواني دارند و يا مبتلا به ويروس ايدز هستند و بارداري دو قلويي دارند، پيشنهاد ميشود كه انجام دهند.

14. آيا براي بارداري دوقلويي و يا سه قلويي هم تست غربالگري سلامت جنين پيشنهاد مي شود؟

در بارداري دوقلويي در سه ماه اول بارداري سونوگرافي nt و nb پيشنهاد ميشود كه براي هر قل ريسك بصورت جداگانه بررسي ميشه.  در بارداري سه قلويي سونوگرافي nt و  nb ضروري است و در سه ماهه دوم آزمايش كوآد ماركر انجام ميشه كه تنها ريسك يك بيماري قابل بررسي است. در بارداري سه قلويي مادر باردار تنها سونوگرافي  nt را انجام ميدهد و در صورت نياز در هفته هاي 18 تا 20 سونوآنومالي براي او تجويز مكيشه. آزمايشات خون غربالگري براي مادران 4 قلو و بيشتر امكانپذير نخواهد بود.

15. اگر زوجي زير 35 سال سن داشتند و در خانواده سابقه هيچ گونه سندرم دوان را نداشتند آيا بايد بازهم غربالگري را انجام دهند؟

مطالعات نشان ميدهد كه حدود 75 تا 80 درصد از متلودين با سندرم دوان از مادراني هستند كه هيچ گونه سابقه خانوادگي ندارند و سن داراي زير 35 سال هستند. بنابراين توصيه ميشود تمام مادران زير 40 سال تست غربالگري جنين را انجام دهند.

16. آيا در گزارشات غربالگري امكان خطا و اشتباه وجود دارد؟

بله وجود دارد و بيشترين خطا مربوط به اشتباه در محاسبه و يا ثبت سن بارداري توسط ماما يا پزشك است. سن دقيق بارداري مخصوص زماني كه بين سونوگرافي و تاريخ lmp اختلاف وجود دارد، ضروري است. همچنين فاصله زياد بين زمان درخواست آزمايش و خونگيري باعث ايجاد خطا ميشود. 

17. چقدر احتمال وجود داره كه خانمي كه در گروه پرخطر قرار ميگيره، ساير تست هاي ژنتيكي او هم مثبت بشه؟

نگران نباشيد در خانم هاي زير 35 سال تنها يك درصد امكان داره كه جواب تست بعدي هم مثبت بشه و شما مجبور به سقط جنين باشيد. اما در خانم هاي بالاي 35 سال سن اين احتمال به 2 تا 3 درصد ميرسه.

18. غربالگري مثبت ( positive screen ) يعني چه؟

در آزمايشات غربالگري خانم ها در سه گروه قرار مي گيرند: كم خطر(Low Risk )، گروه بينابيني (Border line) و گروه پر خطر(High Risk) . گروه كم خطر نياز به پيگيري و آزمايشات تشخيصي ديگر ندارد و با قدرت تشخيص بالاي 95 درصد مي تواند گفت جنين سالم است. در گروه بينابيني توصيه به انجام سونوگرافي آنومالي و تست آمنيو سنتز ميشود. در گروه پرخطر مادر باردار حتما بايد در سه ماهه اول بارداري تست cvs و در سه ماهه دوم بارداري تست آمنيوسنتز را بدهد. اما توجه كنيد تنها 2 تا3 درصد از جنين هايي كه غربالگري مثبت ميشود، واقعا ناهنجار هستند و ساير تست هاي تشخيصي آنها هم مثبت ميشود.

19. اگر مادر خونگيري انجام داده باشه و بعد متوجه بشه كه هفته بارداري محاسبه شده از روي تاريخ LMP با سونوگرافي اختلاف داره، دوباره بايد خون گيري را انجام دهد؟

بله. بايد مجدد خونگيري انجام شود. بهتر است سن بارداري براساس سونوگرافي بريا غربالگري درنظر گرفته شود. دقيق ترين روش براي تعيين سن بارداري در نظر گرفتن CRL ( طول فرق سر تا استخوان دنبالچه ) و BPD ( قطر عرضي سر) است.

منبع: 

آزمايش، تفسير و هزينه غربالگري سه ماهه اول بارداري