يكي از تست هايي كه در بارداري ممكنه استفاده شود، تست نمونه برداري از پرزهاي جفتي جنين (CVS) است.معمولا بعد از انجام غربالگري سه ماهه اول بارداري و در صورت مشكوك بودن جواب، آزمايش CVS تجويز ميشود. كه در اين تست اختلالات كروموزومي دقيق تر برسي ميشود. در اينجا سعي شده به هر سوالي كه شما درباره اين آزمايش داريد، پاسخ داده شود:

در اين مقاله مي خوانيم:

CVS يا نمونه برداري از پرزهاي جفتي چيست؟

CVS چه مشكلاتي را تشخيص مي دهد؟

چه عواملي باعث مي شود فرزند من در معرض خطر ابتلا به اختلال ژنتيكي كه توسط CVS تشخيص داده مي شود، قرار گيرد؟

خطرات CVS چيست؟

آيا راهي براي كاهش خطرات CVS وجود دارد؟

آيا مي توانم پيش از تصميم گيري درباره CVS، با مشاور مشورت كنم؟

چگونه مي توانم در خصوص آزمايش CVS تصميم بگيرم؟

چگونه مي توانم بين CVS و آمنيوسنتز انتخاب كنيم؟

قبل از انجام CVS چه كاري بايد انجام داد؟

پس از CVS چه اتفاقي مي افتد؟

چه زماني نتايج CVS  را دريافت ميكنم؟

اگر فرزندم مشكل داشته باشد كه توسط CVS  تشخيص داده شود، چه اتفاقي مي افتد؟

---

CVS يا نمونه برداري از پرزهاي جفتي چيست؟

- نمونه برداري از پرزهاي جفتي يك آزمايش پيش از تولد است كه براي تشخيص اختلالات كروموزومي مانند سندرم داون در بارداري و همچنين ساير اختلالات ژنتيكي استفاده مي شود. دكتر سلول ها را از روي جفت برميدارد و به عنوان پرزهاي جفتي در نظر مي گيرد و آنها را براي تجزيه و تحليل ژنتيكي به آزمايشگاه مي فرستد.

- CVS و آزمون ديگري كه تست آمنيوسنتز ناميده مي شود، تصويري از كروموزوم هاي كودك شما ايجاد مي كند - به طوري كه پزشك مي تواند از وجود مشكل اطلاع حاصل كند.

- خانم هايي كه CVS يا آمنيوسنتز انجام مي دهند اغلب كساني هستند كه در معرض خطر ابتلا به مشكلات ژنتيكي و كروموزومي هستند. اين تست تهاجمي است و خطر سقط جنين را افزايش مي دهد.

- مزيت اصلي CVS در مقابل آمنيوسنتز اين است كه مي توانيد آن را زودتر انجام دهيد؛ به طور كلي بين هفته دهم بارداري و هفته سيزدهم بارداري. براي آمنيوسنتز، بايد حداقل تا هفته شانزدهم بارداري صبر كنيد. 

CVS چه مشكلاتي را تشخيص مي دهد؟

مانند آمنيوسنتز، CVS مي تواند مشكلات زير را تشخيص دهد:

• تقريبا تمام اختلالات كروموزومي، از جمله سندرم داون، تريزومي 13، تريزومي 18 و اختلالات كروموزوم جنسي (مانند سندرم ترنر). اين آزمايش مي تواند اين مشكلات را تشخيص دهد، اما نمي تواند شدت آن ها را اندازه گيري كند.
• چندين اختلال ژنتيكي، مانند فيبروز كيستيك، بيماري سلول داسي شكل و بيماري Tay-Sachs. تست براي بررسي همه آنها استفاده نمي شود، اما اگر كودك شما در معرض خطر ابتلا به يك يا چند بيماري قرار گيرد، CVS معمولا مي تواند به شما بگويد كه آيا بيماري دارد يا خير.

- برخلاف آمنيوسنتز، CVS قادر به تشخيص نقص هاي لوله عصبي مانند اسپينا بيفيدا نيست. اگر CVS را انتخاب كنيد، در سه ماهه دوم يك آزمايش غربالگري خون براي تعيين اينكه آيا در معرض خطر نقص لوله عصبي هستيد انجام مي شود. اكثر نقايص لوله عصبي را مي توان با يك سونوگرافي دقيق سه ماهه ي دوم شناسايي كرد.

- اگر CVS داشته باشيد، به احتمال 1 تا 2 درصد نتيجه نامشخص ديده مي شود. اين حالت موزاييكيسم پلاكتي محدود است كه در آن برخي از سلولهاي كشت شده از جفت، شامل كروموزوم هاي غير طبيعي مي باشند و برخي از آنها طبيعي هستند. اگر CVS شما يك موزاييكيسم را تشخيص دهد، بايد آمنيوسنتز و احتمالا آزمايش ديگري براي تعيين اينكه آيا نوزاد شما تحت تاثير قرار گرفته است يا خير انجام شود.

چه عواملي باعث مي شود فرزند من در معرض خطر ابتلا به اختلال ژنتيكي كه توسط CVS تشخيص داده مي شود، قرار گيرد؟

برخي از عوامل مورد توجه عبارتند از:

نتايج غربالگري سندرم داون

غربالگري سه ماهه اول نشان مي دهد كودك در معرض خطر سندرم داون يا مشكلات ديگر كروموزومي قرار دارد يا خير.

نتايج سونوگرافي

سونوگرافي اوليه نشان مي دهد نوزاد داراي نقص ساختاري مرتبط با مشكل كروموزومي مي باشد يا خير.

نتيجه غربالگري حامل

شما و همسرتان هر دو حامل يك اختلال ژنتيكي مانند فيبروز كيستيك يا بيماري سلول داسي شكل هستيد.

سابقه شما

قبلا يك كودك مبتلا به اختلالات ژنتيكي حامله بوده ايد و ممكن است در معرض خطر بيشتر اين اتفاق باشيد.

سابقه خانوادگي شما

شما يا همسرتان داراي اختلال كروموزومي يا اختلال ژنتيكي يا سابقه خانوادگي هستيد.

سن شما

هر كسي مي تواند كودكي با اختلال كروموزومي داشته باشد، اما اين خطر با سن مادر افزايش مي يابد. براي مثال، احتمال داشتن يك كودك مبتلا به سندرم داون در 25 سالگي يك نمونه از 1200 نمونه و در 40 سالگي يك نمونه در صد نمونه است.

خطرات CVS چيست؟

- هيچ مدركي مبني بر احتمال بروز سقط جنين ناشي از CVS وجود ندارد، هرچند برآورد شده است در روش آمنيوسنتز از هر 100 تا 200 نفر يك نفر در معرض خطر سقط جنين قرار دارد. 

- اما تحقيقات اخير نشان مي دهد خطر سقط جنين ناشي از CVS بسيار پايين تر است.

- از آنجائيكه درصد مشخصي از خانم ها در اين مرحله در دوران بارداري سقط جنين را تجربه مي كنند، هيچ راهي براي دانستن اينكه آيا سقط جنين به خاطر CVS بوده است يا خير وجود ندارد. 

- برخي مطالعات قديمي نشان دادند CVS ممكن است نقايصي را در انگشتان دست يا پاي كودك ايجاد كند، اما اين اتفاق بيشتر در خانم ها قبل از هفته نهم بارداري ديده مي شود. تحقيقات كنوني نشان مي دهد اگر آزمايش بعد از هفته يازدهم بارداري انجام شود هيچ خطري وجود ندارد.

آيا راهي براي كاهش خطرات CVS وجود دارد؟

• با متخصص يا مشاور ژنتيك مشورت كنيد تا مطمئن ترين راه را براي شما پيشنهاد كند. 
• همچنين مطمئن شويد پزشك در طول كار سونوگرافي انجام مي دهد. 

آيا مي توانم پيش از تصميم گيري درباره CVS، با مشاور مشورت كنم؟

بله در واقع، اكثر مراكز تست از شما مي خواهند پيش از انجام آزمايش با يك مشاور ژنتيك در مورد خطرات و مزاياي روش هاي مختلف غربالگري و آزمايش قبل از زايمان صحبت كنيد. مشاور سابقه خانوادگي و شرايط بارداري شما را جويا مي شود. پاسخ هاي شما مشاور را قادر مي سازد احتمال خطر مشكلات كروموزومي يا بيماري ژنتيكي خاص را تعيين كند. سپس مي توانيد در خصوص انجام آزمايش تصميم بگيريد. 

چگونه مي توانم در خصوص آزمايش CVS تصميم بگيرم؟

- كالج آمريكايي زنان و زايمان توصيه مي كند خانم ها در طول بارداري تست غربالگري و تست هاي تشخيصي سه ماهه اول و دوم را انجام دهند. پزشك يا مشاور ژنتيك بايد جوانب مثبت و منفي روش ها را با شما در ميان بگذارد. اما در نهايت، تصميم گيري با شماست.

- بسياري از خانم ها غربالگري انجام مي دهند و سپس در مورد آزمايش هاي تشخيصي تصميم مي گيرند. برخي از خانم ها آزمايش تشخيصي انجام مي دهند. برخي از خانم ها تصميم مي گيرند آزمايش غربالگري نيز انجام ندهند.

- اگر تصميم داريد تست غربالگري انجام مي دهيد، مي توانيد با كمك پزشك يا مشاور ژنتيك تصميم بگيريد. 

- برخي از خانم ها كه آزمايش تهاجمي را انتخاب مي كنند، مطمئن هستند كه اگر يك مشكل جدي وجود داشته باشد بارداري را متوقف خواهند كرد. ديگران تصميم مي گيرند CVS انجام دهند.

- بعضي از خانم ها تصميم مي گيرند CVS انجام دهند حتي اگر بارداري را خاتمه ندهند. آنها در اين موارد ترجيح مي دهند به متخصص در بيمارستان مجهز مراجعه كنند.

- برخي بيماري ها را مي توان در رحم مادر درمان كرد. بنابراين اگر سوء ظن داريد كه ممكن است كودك يكي از اين مشكلات نادر را داشته باشد، بهتر است CVS انجام دهيد.

چگونه مي توانم بين CVS و آمنيوسنتز انتخاب كنيم؟

- هر دو آزمايش مي تواند به شما بگويد آيا كودك مشكل كروموزومي يا اختلالات ژنتيكي دارد يا خير.

- CVS در ابتداي بارداري (معمولا بين هفته دهم تا هفته سيزدهم) انجام مي شود، بنابراين مي توانيد زودتر از وضعيت كودك خود مطلع شويد. اگر همه چيز خوب باشد، ذهن شما خيلي راحت تر خواهد شد. اگر يك مشكل جدي وجود داشته باشد مي توانيد تصميم بگيريد كه بارداري را خاتمه دهيد.

- از سوي ديگر، ممكن است ترجيح دهيد منتظر نتيجه غربالگري سه ماهه دوم باشيد. در اين حالت، آمنيوسنتز تنها گزينه شماست.

- ملاحظات ديگر ممكن است بر تصميم شما تأثير بگذارد. به عنوان مثال، اگر شما در معرض خطر داشتن يك نوزاد با نقص لوله عصبي باشيد، ممكن است بخواهيد آمنيوسنتز داشته باشيد، چون CVS نميتواند اين نقايص را تشخيص دهد.

- قبل از تصميم گيري، با همسر خود، پزشك و مشاور ژنتيكي مشورت كنيد.

قبل از انجام CVS چه كاري بايد انجام داد؟

- قبل از انجام CVS سونوگرافي انجام مي شود. بايد مثانه پر باشد تا تصاوير خوبي از رحم در سونوگرافي گرفته شود.

- هدف CVS گرفتن يك نمونه بافت كوچك از جفت است كه براي تجزيه و تحليل به آزمايشگاه ارسال مي شود. دكتر نمونه را از طريق رحم يا شكم برمي دارد. تكنسين براي كمك و راهنمايي از سونوگرافي استفاده مي كند.

- اگر دكتر تصميم داشته باشد دهانه رحم و واژن را بررسي كند بايد دهانه رحم با يك ضد عفوني كننده تميز شود. اين كار براي جلوگيري از ورود هركدام از باكتري ها به رحم است كه مي تواند باعث عفونت شود. سپس دكتر يك كاتتر را از طريق دهانه رحم و با استفاده از مكش ملايم به جفت مي رساند.

- اگر CVS از طريق شكم انجام شود، مي توانيد از بيهوشي موضعي استفاده كنيد. سپس دكتر از طريق پوست، عضلات و ديوار رحم سوزن را براي استخراج نمونه تزريق مي كند.

- در هر دو حالت نمونه برداري، كيسه آب اطراف جنين، آشفته نخواهد بود. وقتي آزمايش انجام مي شود، پزشك ضربان قلب كودك خود را با يك مانيتور يا با سونوگرافي بررسي مي كند.

- اين روش ممكن است كمي درد داشته باشد، اما نسبتا سريع است. اين آزمايش حدود 30 تا 45 دقيقه از ابتدا تا پايان طول مي كشد و بافت برداري تنها چند دقيقه طول مي كشد. 

توجه داشته باشيد: اگر خون شما Rh-منفي باشد، پس از CVS، نياز به تزريق ايمونوگلوبولين Rh داريد زيرا ممكن است خون نوزاد با خون شما مخلوط شده و ناسازگاري ايجاد كند.

پس از CVS چه اتفاقي مي افتد؟

• بايد بقيه روز را استراحت كنيد.
• در دو تا سه روز آينده از فعاليت هاي شديد و نزديكي جنسي بپرهيزيد.
• از شنا يا حمام نيز اجتناب كنيد، اگر CVS از طريق دهانه رحم انجام شده است.
• سفر نكنيد. پرواز خطرناك نيست، اما بهتر است چند روز استراحت كنيد.
• خونريزي خفيف و گرفتگي عضلات طبيعي است اما به پزشك خود اطلاع بدهيد. اگر گرفتگي شديد داريد يا لكه بيني زياد است و يا چكه كردن از كيسه آب را مشاهده مي كنيد بلافاصله با پزشك تماس بگيريد. آنها مي توانند نشانه هايي از سقط جنين باشند.
• اگر تب داريد با پزشك تماس بگيريد زيرا تب نشانه عفونت است.

چه زماني نتايج CVS  را دريافت ميكنم؟

حدود هفت روز بعد از آزمايش، نتايج تجزيه كروموزومي را دريافت مي كنيد. در طول اين دوره، تكنسين ها در آزمايشگاه سلول هاي بافت را جدا مي كنند و به آنها اجازه مي دهند تا يك يا دو هفته توليد شوند. سپس آنها سلول ها را براي اختلالات كروموزومي تجزيه مي كنند. همچنين مي توانيد جنسيت جنين را متوجه شويد.

نتايج آزمايشات اختلالات ژنتيكي به طور معمول 2 تا 4 هفته بعد مشخص مي شود.

اگر فرزندم مشكل داشته باشد كه توسط CVS  تشخيص داده شود، چه اتفاقي مي افتد؟

مشاوره ژنتيكي مي تواند اطلاعات بيشتري به شما بدهد و گزينه هاي مورد بحث را توضيح دهد. بعضي از زنان تصميم به توقف بارداري مي گيرند در حالي كه ديگران تصميم مي گيرند ادامه دهند. هر مسيري كه انتخاب ميكنيد نياز به مشاوره يا پشتيباني داريد. بعضي از زنان گروه هاي حمايتي را مفيد مي دانند، بعضي ديگر ممكن است مشاوره هاي فردي را مناسب ببينند، و برخي ممكن است هر دو را انتخاب كنند. اگر به كمك بيشتري نياز داريد به پزشك و مشاور ژنتيك بگوييد.

تهيه و تنظيم: گروه سلامت اوما

منبع: آزمايش cvs