اگرچه بارداري زماني هيجان انگيز و زيبا است اما نگراني هايي نيز همراه با آن وجود دارد. شما هر كاري مي كنيد تا احتمال خطر را كاهش دهيد و از سلامتي جنين مطمئن شويد.
گاهي جنين مشكلي به اسم سندرم داون دارد كه به مشكلات ديگر نيز ختم مي شود. 

سندرم داون چيست؟

سندرم داون نوعي بيماري ژنتيكي است موجب تاخير در رشد فيزيكي و هوش جنين مي شود. در بيشتر موارد متوسط سن عقلي فردي كه از سندرم داون رنج مي برد مساوي نوزادي هشت يا نه ماهه است.

دلايل سندرم داون در بارداري

 در حالت طبيعي سلول هاي انسان حاوي بيست و سه جفت كروموزوم است كه هر جفت حاوي يك كروموزوم از هر يك از والدين است. گاهي اوقات اين جفت ها به صورت غيرطبيعي هستند و شامل بيست و يك كروموزوم است. در اين شرايط از كروموزوم بيست و يك ماده اي ژنتيكي اضافي مي آيد و باعث خصوصيات خاصي مي شود كه سندرم داون مي باشد. دليل سندرم داون در بارداري به خاطر يكي از مشكلات ژنتيكي زير است:

تريسومي بيست و يك:

تريسومي بيست و يك يكي از دلايل اصلي نود و پنج درصد موارد سندرم داون است. در اين حالت به جاي اينكه از هر يك از والدين يك كروموزم دريافت شود، جنين سه كپي از كروموزوم بيست و يك در تمام سلول هايش خواهد داشت. اين مسئله به خاطر تقسيم غيرطبيعي سلول ها مي باشد در حالي كه سلول اسپرم يا تخمك هنوز در حال پيشرفت هستند.

سندرم داون موزاييك:

سندرم داون موزاييك يكي از انواع نادر سندرم داون است. در اين بيماري، جنين كپي هاي اضافي از كروموزوم بيست و يك در برخي سلول ها دارد كه باعث غيرنرمال شدن سلول ها مي شود. اين اتفاق به خاطر تقسيم سلولي غيرطبيعي است و معمولا بعد از لقاح تخمك توسط اسپرم انجام مي شود. 

سندرم داون جايگيري:

سندرم داون جايگيري نوعي از سندرم داون است كه جنين دو كپي طبيعي از كروموزوم بيست و يك دارد اما مواد اضافي نيز از كروموزوم بيست و يك مي آيد. سندرم داون همچنين در حالتي اتفاق مي افتد كه قسمتي از كروموزوم بيست و يك به كروموزوم ديگري مي پيوندد يا به كروموزموم جايگيري مي پيوندد. اين مشكل قبل يا بعد از بارداري اتفاق مي افتد. 

آيا سندرم داون ژنتيكي است؟

برخلاف تصور عموم، سندرم داون به جنين ارث نمي رسد. اين اتفاق زماني مي افتد كه مشكلي در تقسيم سلولي در هنگام پيشروي تخمك، اسپرم يا نطفه وجود دارد. 
تنها نوعي از سندرم داون كه از والدين به جنين منتقل مي شود سندرم داون جايگيري است. اما اين سندرم بسيار نادر است و فقط چهار درصد كودكاني سندرم داون دارند مبتلا به سندرم داون جايگيري مي شوند. غير از دسته از كودكان، فقط يك سوم كودكان سندرم داون را از والدين به ارث مي برند.
اگر سندرم داون از والدين به ارث برسد، يا پدر يا مادر ماده اي ژنتيكي غير طبيعي دارد. اما در اين حالت ماده ژنتيكي اضافي در بدن پدر و مادر وجود ندارد و حامل هاي طبيعي هستند. حامل طبيعي هيچ علامتي از سندرم داون ندارد اما مي تواند به فرزندش منتقل كند. در اين حالت جنين ماده اضافي ژنتيكي از كروموزوم بيست و يك دريافت مي كند.
 احتمال انتقال سندرم داون جايگيري به جنين به جنسيت والد داراي كروموزوم غيرطبيعي بيست و يك بستگي دارد. اگر پدر داراي كروموزوم غيرطبيعي باشد، احتمال سندرم داون در جنين سه درصد است. اما اگر مادر حامل باشد جنين مبتلا به سندرم داون مي شود.

علائم سندرم داون در بارداري

علائم سندرم داون به شدت بيماري بستگي دارد. تاخير رشد از جنيني به جنين ديگر متفاوت است و همچنين به سلامتي عمومي بستگي دارد. علائم رايج سندرم داون در بارداري:

• سر كوچك نسبت به ساير قسمت هاي بدن
• خصوصيات صورت كه به صورت مسطح هستند.
• گردن كوتاه كه در برخي موارد اصلا گردني وجود ندارد. 
• زبان بيرون زده
• چشم ها به سمت بالا است و طبيعي نيستند.
• قد نوزاد خيلي كوتاه تر از حالت طبيعي است.
• گوش هاي نوزاد خيلي كوتاه تر از حالت طبيعي است.
• انگشتان نوزاد از حالت طبيعي كوتاه تر است و پاها و بازوهاي او نيز كوتاه تر از حالت طبيعي است.
• دست نوزاد بزرگ است و  فقط يك چين كف دست نوزاد است.

تشخيص سندرم داون در بارداري

پزشك دو آزمايش براي تشخيص سندرم داون در بارداري انجام مي دهد اما در برخي نقاط دنيا اين آزمايشات اختياري است.
دو آزماش براي تشخيص سندرم داون در بارداري عبارتند از:

• آمنيوسنتز
• نمونه برداري پرزهاي جفتي

در هر دو آزمايش، نتيجه تصويري از كروموزوم هاي جنين است كه به پزشك كمك مي كند سندرم داون را در جنين تشخيص دهد. جنيني كه با سندرم داون به دنيا مي آيد كروموزوم بيست و يك اضافي دارد يا كروموزوم چهل و هفت او به جاي كروموزوم چهل و شش قرار دارد.

درمان سندرم داون در بارداري

درمان سندرم داون در مراحل اول به شدت بيماري بستگي دارد. پزشك شما را به متخصص معرفي مي كند و او به شما تيم پزشكي داراي متخصصان زير را معرفي مي كند:

• پزشك متخصص اطفال
• متخصص قلب كودكان
• متخصص گوارش كودكان
• متخصص غدد كودكان
• متخصص مغز و اعصاب كودكان
• متخصص رشد كودكان
• متخصص گوش و حلق كودكان
• فيزيوتراپيست
• متخصص گفتار درماني
• چشم پزشك
• متخصص شنوايي

با اين كه سندرم داون قابل درمان نيست اما تا زماني كه به نوزاد عشق لازم و درمان لازم را بدهيد او خوشحال است. با پزشك درباره تمام خطرات و جزئيات سندرم داون در بارداري صحبت كنيد.

منبع: سندرم دوان