تست نيفتي (NIPT) چيست؟

يكي ديگر از تست هاي تشخيصي كه به تازگي وارد آزمايشگاه ها شده، تست نيفتي يا سل فري است كه در حال حاضر امكان استفاده از آزمايش NIPT براي تشخيص سندرم داون و سه مورد ديگر از آنژيوپلاويدهاي رايج وجود دارد: سندرم ادوارد، سندرم پاتو و سندرم ترنر. قبل از اينكه اين تست ها به NHS معرفي شوند، تحقيقات و ارزيابي بيشتري لازم است، اگرچه در بخش خصوصي هم اكنون در دسترس هستند. اين راهنما حقايق كليدي را كه بيماران و متخصصان بهداشت در مورد آزمايش نيفتي براي سندرم داون بايد بدانند، پوشش مي دهد.

چگونه آزمايش سل فري، سندرم داون را تشخيص مي دهد؟

- افراد به طور معمول 23 سلول كروموزوم در هر سلول دارند. هر كروموزوم از يك كويل DNA ساخته شده است كه حاوي ژن هاي ما است. اين كروموزوم ها دستورالعمل ها به بدن ما اعلام مي كند كه چگونه كار كند. سندرم داون زماني اتفاق مي افتد كه يك نفر كپي اضافي از كروموزوم 21 داشته باشد. داشتن اين اطلاعات ژنتيكي اضافي باعث مي شود ويژگي هاي جسمي و رواني افراد مبتلا به سندرم داون (بخوانيد:سندرم داون در بارداري: علت، علائم و درمان) تعيين شود.

- تستNIPT براي سندرم داون با تجزيه و تحليل قطعات DNA موجود در پلاسماي مادر در دوران بارداري عمل مي كند. اين به عنوان DNA بدون سلول شناخته مي شود. بيشتر اين DNA بدون سلول از مادر (DNA سلول آزاد مادر) مي آيد، اما حدود 10 تا 20 درصد از نوزاد (DNA سلول آزاد جنين) مي آيد.

دامه مطلب در لينك زير

تست نيفتي (NIPT) يا آزمايش سل فري