در حالت طبيعي سلول هاي انسان حاوي بيست و سه جفت كروموزوم است كه هر جفت حاوي يك كروموزوم از هر يك از والدين است. گاهي اوقات اين جفت ها به صورت غيرطبيعي هستند و شامل بيست و يك كروموزوم است. در اين شرايط از كروموزوم بيست و يك ماده اي ژنتيكي اضافي مي آيد و باعث خصوصيات خاصي مي شود كه سندرم داون مي باشد. دليل سندرم داون در بارداري به خاطر يكي از مشكلات ژنتيكي زير است:

تريسومي بيست و يك:

تريسومي بيست و يك يكي از دلايل اصلي نود و پنج درصد موارد سندرم داون است. در اين حالت به جاي اينكه از هر يك از والدين يك كروموزم دريافت شود، جنين سه كپي از كروموزوم بيست و يك در تمام سلول هايش خواهد داشت. اين مسئله به خاطر تقسيم غيرطبيعي سلول ها مي باشد در حالي كه سلول اسپرم يا تخمك هنوز در حال پيشرفت هستند.

اصطلاح تريسومي به منظور توصيف حضور سه كروموزوم، به جاي جفت كروموزوم همسان معمول مي باشد. به عنوان مثال، اگر يك نوزاد به جاي جفت معمول با سه كروموزوم # 21 متولد شده باشد، نوزاد تريسومي 21 دارد. تريسومي 21 نيز به عنوان سندرم داون شناخته شده است. مثالهاي ديگر تريسومي شامل سندرم هايي مانند تريسومي 18 و تريسومي 13 است. باز هم تريسومي 18 يا تريسومي 13 به معناي آن است كه كودك سه كپي از كروموزوم # 18 (يا كروموزوم # 13) موجود در هر سلول بدن دارد.

سندرم داون موزاييك:

سندرم داون موزاييك يكي از انواع نادر سندرم داون است. در اين بيماري، جنين كپي هاي اضافي از كروموزوم بيست و يك در برخي سلول ها دارد كه باعث غيرنرمال شدن سلول ها مي شود. اين اتفاق به خاطر تقسيم سلولي غيرطبيعي است و معمولا بعد از لقاح تخمك توسط اسپرم انجام مي شود. 

سندرم داون جايگيري:

سندرم داون جايگيري نوعي از سندرم داون است كه جنين دو كپي طبيعي از كروموزوم بيست و يك دارد اما مواد اضافي نيز از كروموزوم بيست و يك مي آيد. سندرم داون همچنين در حالتي اتفاق مي افتد كه قسمتي از كروموزوم بيست و يك به كروموزوم ديگري مي پيوندد يا به كروموزموم جايگيري مي پيوندد. اين مشكل قبل يا بعد از بارداري اتفاق مي افتد. 

آيا سندرم داون ژنتيكي است؟

برخلاف تصور عموم، سندرم داون به جنين ارث نمي رسد. اين اتفاق زماني مي افتد كه مشكلي در تقسيم سلولي در هنگام پيشروي تخمك، اسپرم يا نطفه وجود دارد.  تنها نوعي از سندرم داون كه از والدين به جنين منتقل مي شود سندرم داون جايگيري است. اما اين سندرم بسيار نادر است و فقط چهار درصد كودكاني سندرم داون دارند مبتلا به سندرم داون جايگيري مي شوند. غير از دسته از كودكان، فقط يك سوم كودكان سندرم داون را از والدين به ارث مي برند.

اگر سندرم داون از والدين به ارث برسد، يا پدر يا مادر ماده اي ژنتيكي غير طبيعي دارد. اما در اين حالت ماده ژنتيكي اضافي در بدن پدر و مادر وجود ندارد و حامل هاي طبيعي هستند. حامل طبيعي هيچ علامتي از سندرم داون ندارد اما مي تواند به فرزندش منتقل كند. در اين حالت جنين ماده اضافي ژنتيكي از كروموزوم بيست و يك دريافت مي كند.

 احتمال انتقال سندرم داون جايگيري به جنين به جنسيت والد داراي كروموزوم غيرطبيعي بيست و يك بستگي دارد. اگر پدر داراي كروموزوم غيرطبيعي باشد، احتمال سندرم داون در جنين سه درصد است. اما اگر مادر حامل باشد جنين مبتلا به سندرم داون مي شود.

ادامه در لينك زير

سندرم داون در بارداري: علت، علائم و درمان